Dia Internacional das Doenças Raras

Você sabia que existe um dia dedicado às doenças raras?

Dia 28 de fevereiro é o Dia Internacional das Doenças Raras. Essa data é celebrada em 70 países do mundo, com o objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

No Brasil são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100.000.

A maioria tem causa genética (80%), mas elas também podem ter origem infecciosa, ambiental ou ter causa desconhecida.

Cerca de 75% das doenças raras afetam crianças, sendo que três em cada 10 não completam cinco anos de idade.

Como é feito o tratamento de doenças raras?

Estima-se que apenas cerca de 10% das doenças raras têm tratamento com medicações específicas. Embora esse número ainda seja pequeno, a cada ano aumenta o número de medicações desenvolvidas especificamente para o tratamento de doenças raras.

É possível detectar essas doenças através de exames?

Sim, existem dois exames que podem detectar doenças raras:

Um é o teste do pezinho, obrigatório, feito logo que o bebê nasce.

O outro é o exame de triagem neonatal molecular, também conhecido como teste da bochechinha, esse exame é indicado a bebês que não apresentam qualquer tipo de sintomas e que podem vir a desenvolver doenças que, quando reconhecidas precocemente, podem ter seu curso inteiramente alterado e oferecer um tratamento que evita um grande transtorno na vida dessas crianças.                                                                                                                                                                                                  

Conheça algumas doenças:  

Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual.

Síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose II (MPS II), pode produzir uma série de sintomas graves, a exemplo de perda de audição, função cardíaca reduzida, infecções das vias aéreas e aumento do fígado e do baço. Mais prevalente no sexo masculino, é progressiva e, em muitos casos, afeta também o sistema nervoso.

Imunodeficiências Primárias (IDP), são um grande grupo de aproximadamente 400 doenças raras, que ocorrem por falta ou por mal funcionamento do sistema imunológico e que tem características clínicas crônicas, graves e que podem levar a processos infecciosos e malignidades que comprometem a vida dos pacientes.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), é um tipo de distrofia muscular que causa o enfraquecimento dos músculos. Isso ocorre pela falta de distrofina – uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. O enfraquecimento dos músculos progride com o tempo e leva a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar e, nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. Ao passo em que essas atividades se tornam mais difíceis, a pessoa com DMD passa a necessitar de ajuda para realizar as atividades da vida diária.

Atrofia Muscular Espinhal, um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurônios motores e progressiva atrofia muscular.

Aqui na Bozelli temos profissionais altamente capacitados para essas áreas.

Lembrando que o acompanhamento, somado de exames e outras condutas se faz necessário para um diagnóstico preciso.

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